2018年是罕见病新药获批的大丰收。在获的批准的59个新药中，近60% 的新药批准是针对孤儿药物的。

其中，可圈可点的新药包括：

治疗阵发性夜间血红蛋白尿 (PNH)。Alexion（瑞颂） 的单抗新药， Ultomiris (ravulizumab) 用于PNH获得批准，此外继Soliris之后的又一个治疗这个罕见的危及生命的血液病的新药。

罕见血液肿瘤的新药也喜获批准。

第一个治疗恶性浆细胞树突状细胞瘤 (BPDCN)的Elzonris(tagraxofusp)。由Stemline Therapeutics 公司开发。

此外，施维亚（Sevier）公司的 Asparlas (calaspargase pegol), 也搭上了2018年的末班车，获得FDA的批准，作为长效疗法治疗急性淋巴细胞白血病，延长了患者的用药剂量间隔。

2018年的另一个里程碑，就是第一个治疗肿瘤的新药不再是以肿瘤部位划分，而是基于共同的生物标志物(biomarker)。

这个批准的抗癌新药，就是由Loxo（洛索）公司和拜耳公司合作的拉罗替尼（larotrectinib），上市名为Vitrakvi，获批治疗NTRK基因变异的所有肿瘤类型。

NTRK基因变异的肿瘤类型，主要包括唾液腺癌，还有软组织肉瘤、婴儿纤维肉瘤、一些甲状腺癌和肺癌患者。

兰伯特-伊顿肌无力综合症（LEMS）是一种自身免疫系统疾病，抗体障碍导致四肢肌肉萎缩无力。

Catalyst Pharma的新药， Firdapse (amifampridine)在2018年被批准治疗LEMS。

Novimmue公司的 Gamifant (emapalumab)获批治疗血细胞淋巴组织细胞增多症 (HLEH)。

赛诺菲和再生元（Regeneron）的单克隆抗体Libtayo(cemiplimab)，喜获批准治疗皮肤鳞状细胞癌（CSCC） 的新药。

临床试验成本 只有一半！

《OrphaNet罕见疾病杂志》上发表的一项新评论发现, 对于新发现的分子化合物（简称：新药）来说, 孤儿药物的临床试验成本只是非孤儿药物的一半。

这个研究由多伦多大学和卡尔加里大学的研究人员进行。这些研究人员发现: "仅在关注新分子化合物（NME）时, 我们发现, 每一种获得批准的孤儿药物的临床成本只有非孤儿药物的一半。"

“我们发现, 每种获得批准的孤儿药物的公司自付的临床费用为1.66亿美元, 每种非孤儿药物的自付临床费用为2.91亿美元 (2013年美元值)。而每项获批的孤儿药物和非孤儿药物的总临床费用估计分别为2.91亿美元和4.2亿美元。”

这一发现可谓对于目前孤儿药等同天价药大胆置疑。

一些动辄六位数的孤儿药品价格让人不知所措，带来了沉重的经济负担。

像Alexion公司的Soliris (eculizumab 伊库珠单抗)每年每个病人的价格可能高达 5 0万美元, 而 巅峰（Vertex）制药 的 治疗囊性纤维化（CF）患者的亚群的kalydeco (ivacaftor) ，每位患者每年花费超过30万美元。

研究发现，到2022年，全球孤儿药市场估计将达到2090亿美元，占品牌处方药总销售额的21％。

为何天价药？

“这些价格可能反映出需要从少量患者人数中收回药物开发成本。研究人员表示，对孤儿药开发的成本估计很少。

他们还承认，如果患者人口足够小，即使是具有相对较低开发成本的孤儿药仍可能需要非常高的价格才能收回成本。

 在结论中，作者指出需要更多地讨论哪些成本成分应包括在药物研发成本中。

“尽管这些估计本身高度依赖于本分析中使用的数据参数，但我们发现即使使用不同的数据参数，孤儿药的开发仍然低于非孤儿药，”研究人员说。

 “需要进一步研究，以更好地量化药物开发的总体成本，并就这种分析中应包括哪些成本类别达成共识。“

“此外，在考虑药物价值时，评估在制定药物价格时是否应考虑收回研发费用，需要进行更多讨论。“这项报告的作者总结说。